A deficiência de glutaril-Coenzima A (CoA) desidrogenase (GDD) é uma doença neurometabólica autossómica recessiva com uma incidência estimada de 1:50.000 recém-nascidos caucasianos. É causada por mutações no gene da glutaril-CoA desidrogenase, localizado em 19p13.2. A glutaril-CoA desidrogenase é uma enzima mitocondrial chave nas vias catabólicas dos aminoácidos L-triptofano, L-lisina e L-hidroxilisina, catalisando a conversão de glutaril-CoA em crotonil-CoA. A GDD caracteriza-se bioquímicamente pela acumulação de ácidos glutáricos dicarboxílicos, ácidos 3-hidroxiglutárico e glutacónico e glutarilcarnitina. Em termos clínicos caracteriza-se por uma neuropatologia distinta, mas apenas excepcionalmente apresenta a sintomatologia metabólica clássica, como a hipoglicemia ou acidose.

Durante um período vulnerável do desenvolvimento do cérebro, geralmente entre os 6 e 12 meses de idade, a encefalopatia aguda resulta em danos estriatais bilaterais através de um mecanismo excitotóxico e leva ao desenvolvimento de doença do movimento distónica discinética grave. A fase pré-encefalopática é assintomática, mas muitas vezes a macrocefalia progressiva é detectável. A análise dos ácidos orgânicos na urina em doentes suspeitos visa a detecção precoce da GDD. A análise das acilcarnitinas a partir de sangue seco em cartão pode potencialmente vir a ser implementada nos programas de rastreio neonatal.